- అంతరంగం - http://www.charasala.com/blog -

తలసేమియా (జన్యు పరమైన జబ్బు):Thalassemia

Posted By చరసాల On January 23, 2007 @ 5:46 pm In సేవ | 5 Comments

దీని గురించి విన్నా గానీ ఎప్పుడూ సీరియస్‌గా ఆలోచించలేదు. MAD( To Make a Difference) [1]లో సభ్యున్నయ్యాక ప్రశాంతి మొదలైనవారు దీన్ని పదేపదే ప్రస్తావిస్తూ వుంటే, ఇదేదో సీరియస్ జబ్బు అనుకున్నా. దీని గురించి అవగాహన ముందు నేను కల్పించుకోవాలని గూగుల్ చేస్తే చాలా విషయాలు తెలిశాయి.
తలసేమియా అనేది అనువంశకంగా వచ్చే రక్త వ్యాధి. ఇది అంటుకోవడం ద్వారానో, ఎంగిలి అవడం ద్వారానో, సంభోగం ద్వారానో సంక్రమించదు.
ఇక వివరాల్లోకి వెళితే దేహంలోని వివిధ భాగాలకి సక్రమంగా ప్రాణ వాయువు అందాలంటే రక్తంలో హెమోగ్లోబిన్ అనే ప్రోటీన్ అవసరం. ఈ హెమోగ్లోబిన్ ప్రోటీను ఊపిరితిత్తుల నుండీ ప్రాణవాయువును గ్రహించి, రక్తంలో ప్రవహించి కాలేయము మొదలగు భాగాలకు కావాల్సిన ప్రాణవాయువును అందిస్తుంది. హెమోగ్లోబిన్ ప్రోటీన్ మళ్ళీ ఆల్ఫా, బీటా అనే రెండు రకాల ప్రోటీన్ భాగాలతో నిర్మితమవుతుంది. అయితే ఈ ఆల్ఫా, బీటా ప్రోటీను భాగాల వుత్పత్తికి కావాల్సిన ప్రోగ్రాం (script) జన్యువుల్లో వుంటుంది. ఒక్కో క్రోమోజోముకి ఒక జత ఆల్ఫా జన్యువులు, ఒక బీటా జన్యువు వుంటాయి. అండ ఫలదీకరణ సమయంలో ఒక క్రోమోజోము తల్లి నుంచీ, ఇంకొకటి తండ్రి నుంచీ వస్తాయి. అంటే ప్రతి ఒక్కరికీ రెండు ఆల్ఫా జన్యువులు, ఒక బీటా జన్యువు తల్లి నుంచీ, రెండు ఆల్ఫా జన్యువులు, ఒక బీటా జన్యువు తండ్రి నుంచీ సంక్రమిస్తాయి. అంటే ప్రతి ఒక్కరిలో నాలుగు ఆల్ఫా జన్యువులు, రెండు బీటా జన్యువులు వుంటాయి. ఆల్ఫా జన్యువులు ఆల్ఫా ప్రోటీను వృద్దికి కారణమైతే, బీటా జన్యువులు బీటా ప్రోటీను వుత్పత్తికి కారణమౌతాయి.
రెండు జతల ఆల్ఫా జన్యువులు, ఒక జత బీటా జన్యువులు అయినప్పటికి ఇవి సరి సమాన మొత్తాలలోనే ఆల్ఫా, బీటా ప్రోటీను విడిభాగాలను తయారు చేస్తాయి.
ఈ జన్యువుల ఆరోగ్యం బాగున్నంత వరకూ ఫరవాలేదు. అయితే మార్పు చెందడమే సృష్టి ధర్మం కనుక ఒకానొక పరివర్తనలో (mutation) ఈ జన్యువులు అనారోగ్యం పాలయి ప్రోటీను వుత్పత్తిని తగ్గించడమో, నిలిపివేయడమో చేస్తాయి. అప్పుడు ప్రాణవాయువును సరఫరా చేయాల్సిన హెమోగ్లోబిన్ వుత్పత్తి సరిగ్గా జరగక ప్రాణానికే ప్రమాదం వస్తుంది.
తలసేమియా రెండు రకాలు. ఆల్ఫా తలసేమియా మరియు బీటా తలసేమియా.
ఆల్ఫా తలసేమియా: ఆల్ఫా జన్యువులు సక్రమంగా పనిచేయక ఆల్ఫా ప్రోటీను వుత్పత్తి జరగక పోతే ఆల్ఫా తలసేమియా అంటారు.
బీటా తలసేమియా: బీటా జన్యువులు సక్రమంగా పనిచేయక బీటా ప్రోటీనుల వుత్పత్తి జరగక పోతే బీటా తలసేమియా అంటారు.
కనీసం రెండు ఆల్ఫా జన్యువులు, ఒక బీటా జన్యువు వున్నా జీవితాన్ని నెట్టుకు రావచ్చు. ప్రాణానికి వచ్చిన అత్యవసర ప్రమాదమేదీ లేదు. పైగా ఆధునిక పద్దతుల్లో పరీక్ష చేస్తే తప్ప ఒకనిలో జన్యులోపముందని కనిపెట్టలేం. అయితే వచ్చే చిక్కల్లా అలాంటి వ్యక్తికి పుట్టే బిడ్డలతోనే!
వుదాహరణకు తండ్రి రెండు ఆల్ఫా జన్యువులు లేని/పనిచేయని క్రోమోజోము, తల్లి రెండు ఆల్ఫా జన్యువులు లేని/పనిచేయని క్రోమోజోము కలిశాయి అనుకోండి. అప్పుడు వాళ్ళకు పుట్టిన బిడ్డకు వుండాల్సిన నాలుగు ఆల్ఫా జన్యువులు మిస్సవుతాయి. అలాంటి బిడ్డ పుట్టిన వెంటనే మరణించడమో, బతికినా జీవితాంతమూ రక్తమార్పిడి చేయాల్సి రావడమో జరుగుతుంది. అంటే ఈ వుదాహరణలో తండ్రికీ, తల్లికీ ఏ బాధా లేకపోయినా వారిద్దరూ బిడ్డలకు తలసేమియా రావడానికి వాహకులు/కారకులు అయ్యారు.

Thalassemia
అలాగే సరిగ్గా పని చేయని బీటా జన్యువు వున్న రెండు క్రోమోజోములు కలిస్తే బీటా తలసేమియాతో బిడ్డ పుడతాడు.
(కడుపులోనే పిండము ఎందుకు చనిపోదు అంటే పిండము గాలి పీల్చదు గనుక ఊపిరితిత్తుల నుండి ఆక్సిజను తీసుకెళ్ళాల్సిన అవసరము లేదు. తల్లి ప్రేవు నుండి ఆక్సిజను సరఫరా చేయడానికి గామా జన్యువు గామా ప్రోటీను వుత్పత్తి చేస్తుంది.)
దీని ప్రకారము మనము తెలుసుకోవలిసింది ఏమిటి అంటే పెళ్ళికి ముందే, లేదా కనీసం పిల్లల కనటానికి ముందే తలసేమియా వాహకాలుగా వున్నామేమొ పరీక్ష చేయించు కోవాలి. ఒకవేళ వున్నట్లయితే కనీసం మన భాగస్వామి వాహకుడు/వాహకురాలు కాకుండా వుండేలా జాగ్రత్త పడాలి.
ంఆడ్ ఈ విషయమై అవిరళ కృషి చేస్తూ వుంది. ప్రజల్లో దీనిపై అవగాహన కల్పించడానికి క్యాంపులు, సెమినార్‌లు నిర్వహిస్తూ వుంది.
మీరు కూడా దీనిని నిర్లక్షము చేయకండి. పిల్లలు కనే యోచన వున్నట్లయితే రక్త కణాల శాతము మరీ తక్కువగా వుందేమొ చూడండి. అందుకు అచేతనంగా వున్న తలసేమియా కారణమేమొ పరీక్షించుకోండి.
దీనికి చికిత్స మరియు మరిన్ని వివరాలు కావాలంటే డాక్టర్ ఇస్మాయిల్ గారి బ్లాగు [2] సందర్శించాల్సిందే!
–ప్రసాద్


Article printed from అంతరంగం: http://www.charasala.com/blog

URL to article: http://www.charasala.com/blog/?p=144

URLs in this post:

[1] MAD( To Make a Difference): http://groups.yahoo.com/group/tomakeadifference

[2] డాక్టర్ ఇస్మాయిల్ గారి బ్లాగు: http://krishnadevarayalu.blogspot.com/2007/01/100.html